Caracteristicas que tiene en común las EE.RR

En el año 2005, EURORDIS (European Organization for Rare Disorders) publicó un articulo en el que apuntan una serie de características que compartimos los pacientes con E.R ... y es en la primera que pongo ÉNFASIS ,pues tener un niño con una enfermedad rara / poco frecuente en un país donde está DESCONECTADA LA ATENCIÓN PRIMARIA DE LAS ESPECIALIDADES Y EN LAS ENFERMEDADES RARAS ES EN LAS CUALES A MI PUNTO DE VISTA EL MEDICO FAMILIA TIENE UN ROL FUNDAMENTAL sobretodo en el acompañamiento desde el diagnóstico y tratamiento además de LA NECESIDAD DE UN EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO les comparto entre ellas las siguientes :

• El comienzo tiene lugar en la niñez para el 50% de las ER.

• Son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y ponen en peligro la vida.

• La calidad de vida de los pacientes está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía, debido a las diferentes discapacidades que van apareciendo.

• Muy dolorosa en términos de carga psicosocial. AQUI AGREGO A LA CUIDADORA(OR) (EN UN 80 % SOMOS LAS MUJERES ) YA QUE TENEMOS UN ROL FUNDAMENTAL Y NOS LLEVAMOS TAMBIÉN ESA CARGA PSICOSOCIAL

• Actualmente incurables, y por lo general sin tratamiento efectivo.

• Dependencia de medicamentos Huérfanos

varias de las enfermedades poco frecuentes no cumplen algunas de estas condiciones y aunque algunas tienen tratamientos rehabilitadores con el fin de mejorar la calidad de vida, para otras simplemente NO EXISTE .

Lo que sí es común a todas las ER es el bajo estudio tanto cientifico como medico y esto proboca un GRAN IMPACTO EN LOS PACIENTES Y en sus FAMILIAS y bueno en su ENTORNO provocando UNA LIMITACIÓN SOCIAL .

ES QUE SI EL MEDICO NO TIENE RESPUESTAS MENOS LAS ENCONTRAMOS EN ESTA SOCIEDAD QUE CASI PARA "GENTE SANA" QUE POCO NADA EMPATIZA CON LOS PROBLEMAS ASOCIADOS A LAS E.R . COMO PRODUCTO TENEMOS EL DÉFICIT DE ADAPTACIÓN Y BARRERAS SOCIALES ,Y BUENO ARQUITECTÓNICAS donde se hace recurrente el aislamiento y/o rechazo social generalizado (colegio, trabajo, acceso a la salud , seguros de accidentes, vida, etc.).